不只高齡孕婦該產篩! 逾3成唐寶寶的媽咪很年輕

孕婦年紀愈大,愈容易產下染色體異常的寶寶,但年輕孕婦也同樣有風險。以唐氏症為例,婦產科醫師援引衛福部國健署統計指出,有32%的唐寶寶由34歲以下產婦所懷,建議所有年齡的孕婦皆應接受篩檢。

孕婦年紀愈大,愈容易產下染色體異常的寶寶,但年輕孕婦也同樣有風險。聯合報系資料照
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北市聯醫和平婦幼院區婦產科主治醫師蕭慶華說明,人類有23對染色體,不可多也不可少,否則會造成胎兒異常與早期流產等風險,唐氏症正是第21對染色體多出1條,患者往往有智能障礙、先天性疾病與缺陷,是最常見的染色體異常疾病,平均每800位孕婦,就有1位會懷有唐氏症寶寶。

「所有年齡的孕婦都可能生下染色體異常的寶寶」,他援引國健署資料指出,98年至104年間,台灣的唐氏症寶寶中博客來,68%由34歲以上產婦所懷,換言之,也有32%為該年齡以下的年輕女性所懷,建議所有年齡的孕婦皆應接受篩檢。

蕭慶華說,現行的唐氏症的主要篩檢方式,在第一孕期、約第11周至13周時,孕媽咪可作母血篩檢,以超音波檢查胎兒頸部透明帶和鼻梁骨,並抽取孕婦血液作血清標誌分析,檢出率約為82%至87%;第二孕期的孕媽咪則抽取孕婦血液進行血清標誌分析即可,檢出率可達83%。篩檢後,計算出的風險機率值高於1/270以上者,則建議以羊膜穿刺或絨毛膜採樣等侵入性檢查以獲得確定診斷。而34歲以上的孕婦、曾生產過染色體異常胎兒、有染色體異常家族史等高風險群,則可直接接受羊膜穿刺術,確認胎兒是否罹患唐氏症。

蕭慶華提到,近年非侵入性胎兒染色體篩檢引進台灣,準確率雖高,但自費價格高昂且價差大,且性質為篩出高風險群,仍需透過羊膜穿刺或基因晶片工具才能診斷確認。他表示,近7年來,台灣的唐氏症檢出率平均也達96%,全國每年僅生出10多名唐寶寶,一般孕婦配合醫師醫囑進行傳統篩檢、定期回診即可。

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